Hoy en día este estudio se practica en todo el mundo y los beneficios que brinda son infinitos. Para realizarlo se necesitan 6 gotas de sangre, las cuales se extraen del talón del bebé y se colocan en la tarjeta de Guthrie.
Este estudio permite conocer enfermedades como la fibrosis quística, toxoplamosis y VIH, entre otras.
Los fines de este estudio son preventivos y su objetivo es conocer y dar tratamiento oportuno a enfermedades que no son detectadas antes del nacimiento del bebé, ya que muchas de estas no se notan físicamente de inmediato.
El tamiz neonatal analiza diversas alteraciones en la sangre del bebé y si se detecta alguna se confirma a través de otros exámenes.
Existen dos tipos de tamiz, el básico que se enfoca en el diagnóstico de enfermedades como retraso mental o hipotiroidismo congénito, y el tamiz neonatal ampliado, que detecta 36 padecimientos.
Su práctica es indispensable, ya que los bebés que presenten alguna enfermedad no mostrarán síntomas inmediatos, aunado a que en México es obligatorio.
Algunas enfermedades que se pueden detectar son:
• Retraso mental (fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito).
• Crisis agudas en las primeras semanas o meses de vida.
• Enfermedad hepática, cataratas o septicemia (galactosemia).
• Deficiencias del sistema inmunológico.
• Trastornos de la diferenciación sexual o síndrome de la pérdida de sal (hiperplasia suprarrenal congénita).
• Problemas pulmonares y digestivos (fibrosis quística).
• Trastornos neuromusculares, cardiacos o muerte súbita.
La prueba debe realizarse entre el nacimiento y los primeros 28 días de vida.
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